孕妈如何避免“唐氏儿” 这些知识你值得收藏

唐氏筛查

唐氏产前筛查检査内容：

以发病率较高的三种先天缺陷为筛査项目，分别是21三体、18三体、神经管畸形

唐氏综合征：唐氏综合征又称先天愚型,是导致严重先天性智力障碍最常见的病因之一,在智力方面也多为中度或重度低下(智商＜50),而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)，消化系统畸形(6%),听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。唐氏综合征发病机制是亲代生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。它与饮食无关，无种族差异,每一个都有发病的可能,其发病率是随孕妇年龄的增高而增加。

18三体综合征：18三体综合征的发生也是与染色体不分离有关,一般认为与孕妇的年龄、遗传、射线及病毒感染等有关，其症状类似于唐氏综合征。有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型等并不是遗传性疾病,也无明显家庭史,它的发生有较大的随机性，若仅根据家庭史，妊娠史难以排除其发生的可能性，因此建议有条件的孕妇都应进行唐氏儿的产前筛査，尽可能降低唐氏儿的出生率。

神经管畸形：神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来.如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经畸形，造成胎儿在精神和身体上的缺陷。

检查须知

苏州市科技城医院：挂产科门诊(唐氏筛查)

带所有B超单、围产登记表等产检资料

就诊时间：周一至周五上午8:00至11:30 (国假日除外)

筛查时间：怀孕15周-20+6周

采血须知

1、请于采血日保证空腹。

2、采血前4小时勿喝茶或咖啡、勿抽烟或饮酒。

3、清淡饮食：低油脂、少糖、少盐、不辛辣的饮食。

注：唐氏筛查不能排除畸形.智力障碍.药物或环境因素影响.基因病等检测范围外异常！

无创DNA检测

无创DNA检査内容：

无创DNA全称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。主要筛査胎儿“21、18、 13号染色体非整倍体疾病"即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三种常见胎儿染色体非整倍体异常。

检查时间

本检测孕12周以上均可检测，适宜孕周为12 + 0~22 + 6周。

适用人群

1.常规产前筛査（血清学筛査；影像学检査）为常见染色体非整倍体低风险或临界值的孕 妇；

2.有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）或孕妇有乙肝"大三阳" 或乙肝病毒DNA阳性、艾滋、梅毒、RH阴性血型等特殊情况。

3.就诊时，孕妇为20 + 6周以上，错过常规产前筛査时间，错过常规产前诊断时机的孕妇。但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

慎用人群

1.早、中孕产前筛査高风险；

2.预产期年龄≥35周岁的高龄孕妇；

3.重度肥胖（体重指数 >40）的孕妇；

4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

5.夫妇染色体正常，但有染色体异常胎儿分娩史；

6.双胎或多胎妊娠；

7.医师认为明显影响检测结果的其他情形。

不适用情况

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，建议孕妇进行侵入性穿刺手术，利用染色体核型、FISH、基因芯片等技术进行产前诊断。

1.夫妇一方有明确染色体异常；

2.孕妇1年之内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等，或者孕妇本人为恶性肿瘤患者；

3.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

4.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

5.因孕周计算不准导致实际孕周小于12周；

6.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

检查须知

第一步

挂产科门诊---开单（无创）

第二步

挂号处缴费

第三步

三楼产前筛查办公室填写无创知情同意书；【出示缴费发票、打印或书写病历、孕期B超单、身份证、唐筛报告（高龄不需要）】

第四步

检验科抽血 ：出示无创知情同意书黄色底单、检验指引单

第五步

筛査结果一般自采血日期起12工作日出具。（双休，国假除外）

第六步

注：1、无创筛查无需空腹。

2、领取报告时间：周一至周五全天；携黄色底单产前筛查办公室领取。

3、无创抽血时间：周一、周四全天（8:00~12:00，13:00-17:00）（节假日除外）

注意事项

1、无创DNA检测对"开放性神经管缺陷”的胎儿没有风险评估作用，应通过超声检查进行风险评估。

2、无创DNA是个高精度筛查，不能替代疾病诊断。

3、无创DNA并非适合所有人，需经咨询后给予指导。